近日，浙江臺(tái)州16歲女孩可可遲遲不見月經(jīng)初潮，在家人的陪同下輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院檢查，結(jié)果讓全家崩潰，她竟患了一種罕見的“46，Xy單純性腺發(fā)育不全”的疾病，這也就意味著，看似是女兒身的可可，實(shí)際上卻有著男性染色體女性。
可可的父母反復(fù)確認(rèn)，腦子一片空白女性?！霸趺磿?huì)這樣，我們以為她只是發(fā)育比較晚而晚。”
可可父母找到了杭州市婦女兒童醫(yī)療集團(tuán)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科王俊教授女性?！敖ㄗh進(jìn)行手術(shù)！否則后期發(fā)育不良的性腺有極高惡變的可能?！?/p>
接診醫(yī)生王俊教授表示考慮到可可以女孩的身份生活了16年，且對女性的身份認(rèn)同感較高，家人最終決定維持女性性別女性。
經(jīng)過縝密的術(shù)前籌備，王俊教授順利為可可進(jìn)行了腹腔鏡下性腺切除術(shù)女性。
3天后，可可恢復(fù)正常出院女性。
什么是“46,XY單純性腺發(fā)育不全”女性？
醫(yī)生介紹“46,XY單純性腺發(fā)育不全”一種先天性發(fā)育異常女性。雖然可可的染色體是男性（46,XY），但在胚胎早期，本應(yīng)發(fā)育為睪丸的“性腺”沒有正常形成。
由于缺少睪丸分泌的雄性激素，胎兒的身體在發(fā)育過程中，自然朝著女性方向生長女性。因此，孩子出生后外生殖器看起來是女孩，會(huì)一直被當(dāng)作女孩撫養(yǎng)。
有家長疑惑女性，既然仍然想維持女孩的身份，是不是不做手術(shù)也可以？
據(jù)王俊教授解釋，由于腹腔中的溫度較高，體內(nèi)未發(fā)育的性腺有較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)，因此原則上需要及早地進(jìn)行手術(shù)治療女性。
如果孩子本身認(rèn)同女孩身份，手術(shù)介入后，可以通過補(bǔ)充雌激素和孕激素讓她的乳房得以發(fā)育，并建立規(guī)律的“月經(jīng)”，由于孩子本身的染色體是男性，所以她只有一個(gè)極小的始基子宮，術(shù)后也無法恢復(fù)生育功能女性。
但如果孩子最終想成為男生，可能需要通過人造陰莖等方式為其進(jìn)行性轉(zhuǎn)手術(shù)女性。
這類疾病離我們并不遠(yuǎn)
家長如何早期發(fā)現(xiàn)女性？
性發(fā)育異常這一疾病并不罕見，除了46,XY性腺發(fā)育不全外，臨床上比較常見的還有特納綜合征、雄激素不敏感綜合征等女性。由于早期外生殖器并無明顯異常，所以家長通常很難發(fā)現(xiàn)。醫(yī)生提醒：在孩子生長發(fā)育的過程中，如果出現(xiàn)這些“信號”，請及時(shí)就醫(yī)。
出生時(shí)：發(fā)現(xiàn)外陰外觀異常，如陰蒂肥大、陰唇融合或性別模糊女性。
成長期：身高遠(yuǎn)遠(yuǎn)矮于或高于同齡人；嗅覺異常女性。
青春期：女孩13歲乳房完全沒有發(fā)育，或乳房已發(fā)育但15歲仍無月經(jīng)來潮；或乳房發(fā)育正常，無月經(jīng)來潮但有周期性腹痛女性。
來源 | 都市現(xiàn)場、浙醫(yī)在線、九派新聞、津云、廣東省婦幼保健院等主編 | 彭丹編輯 | 范可以
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